颈短又称为短颈畸形，系指两个以上颈椎椎间盘不发育或椎体问融合。主要表现为颈椎缩短。颈短有三大临床特点为颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。
以下病因可能会导致颈短：
1、颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。颈短发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。
2、像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一。少数先天性颈椎融合与遗传有关。短颈畸形常合并全身其他部位的严重缺陷。如脊柱侧凸及半椎体、心脏畸形、肾脏畸形、高肩胛症、颈肋及脊柱裂等。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
