乳糜泻可以根据血液检查、粪脂、胃肠X线检查，各项小肠吸收试验醇溶麦胶蛋白等抗体测定，内镜以及小肠粘膜活组织检查可初步作出诊断，然后经治疗试验可说明与麦胶有关，才能最后确定诊断。
(一)血液检查
多数为大红细胞性贫血，亦有正常红细胞性或混合性贫血。血清钾、钙、钠、镁均可降低。血浆白蛋白、胆固醇和磷脂及凝血酶原也可降低。严重病例的血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12水平亦降低。
(二)粪脂定量测定和脂肪吸收试验
一般采用Van de kamer测定法。正常人每日入脂肪50～100g时，粪脂量均<5g/d，脂肪吸收率>95%。
试验方法：连续进食标准试餐(含脂量60～100g/d)3天，同时测定其粪脂量3天，取其每日均值。如粪脂定量>6g/d，或脂肪吸收率<95%，均可认为有脂肪吸收不良。
粪脂定量试验方法简便，绝大多数的脂肪泻病人可据此作出诊断。但不够灵敏，在轻症或脂肪摄入量<60g/d者，粪脂量不一定增高。脂肪吸收试验能精确地反映脂肪吸收状况。
