乳糜泻患者正常小肠粘膜的外观与十二指肠粘膜相似，上段空肠粘膜为环形皱襞，粘膜表面呈绒毛状，往下至回肠末端皱襞渐减少几乎消失，绒毛短钝。小肠吸收不良时，粘膜基本特征是绒毛变短、增粗、倒伏及剥脱等萎缩表现。此外，胰腺功能试验、胃肠X线检查、内镜检查有助乳糜泻的诊断。
1、胰腺功能试验
在慢性胰腺炎、胰癌和胰囊肿性纤维化时，均可显示异常，以助胰原性吸收不良的诊断。
2、胃肠X线检查
小肠常有功能性改变，多见于空肠中段及远端，主要表现为肠腔扩大，积液和钡剂沉积;肠曲分节呈雪片状分布现象;粘膜皱襞增粗或肠壁平滑呈“腊管”征;钡剂通过时间延缓等。胃肠X线检查还可除外胃肠道其他器质性病变。
3、内镜检查
应用插入型小肠镜可达屈氏韧带以下60～100cm。探针式小肠镜长256cm，头端直径约5mm，插入空肠后借助肠蠕动，缓缓关入远端回肠，甚至到达结肠，操作过程需要6～8小时，一般能看到50%～70%的小肠粘膜，可作直视下活检，提高了小肠病变的诊断水平，基本上取代了盲目抽吸活检术。结肠镜有时可通过回盲瓣，观察回肠末端病变。
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