蜘蛛指基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加,黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标,24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg,患者(包括成人,小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著,本试验虽特异性较差,敏感性较低,但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下,若其值明显增高对诊断有意义。另外,蜘蛛指还可以通过X线进行检查,X线检查的内容有:
(1)指骨细长。
(2)掌骨指数测定,在双手X线后前位片上,示指、中指、无名指和小指4个掌骨平均长度除以该4掌骨中部的平均宽度所得数值,正常人掌骨指数小于8,该综合征男大于8.4,女大于9.2。
(3)指骨指数测定,即右手环指近端指骨长宽之比,女>4.6、男>5.6,可以诊断本病。
(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
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