遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差,肝、脾、淋巴结肿大,特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者,要考虑石骨症的可能性。行骨穿时感骨质坚硬,进针、拔针困难,干抽不易成功时,更应提高警惕,及时拍摄全身骨骼X线片,因为在石骨症诊断中,X线检查具有确诊意义。
石骨症又名大理石骨病,为一种少见的泛化性骨硬化病,病因尚不明。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。
X线表现为全身骨骼显示广泛性致密硬化现象。颅骨受侵犯,颅底严重硬化,呈“面具样”改变,乳突气化差。脊柱上下骨板增厚、致密,中间区域相对较稀疏、透亮,似“夹心蛋糕状”。四肢骨质显著硬化,结构显示不清,髓腔变窄甚至消失,手足可见“骨中骨”。伴发佝偻病时,干骺端骨小梁模糊、膨大,肋骨远端膨大呈串珠样,干骺端可呈“杯口状”或毛刷样改变。有的可见多发性骨折线。
来源资料:《实用放射学杂志》2000年第7期
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