性染色体数目异常导致超雄的原因
超雄的产生是由于精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。超雄综合症属于先天性疾病,在配子形成、染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力,器官结构和功能和种种缺陷。
性染色体数目异常导致超雄的原因如下:
1、Y染色体过多和异常:克林费尔特综合征;47,XXY患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。
2、染色体及其结构异常:Y染色体用荧光染色时,因长臂未端有宽阔的极明亮的荧光带,易与21、22号区别。Y染色体长臂的多态性非常明显,存在种族差异,大Y在国内人和日本人中的比例较高。
3、Y染色体的数目异常:包括前已述及的XYY以及超Y综合征(XXYY,X--等)。Y染色体的结构异常包括Y的长臂或短臂缺失、等臂染色体i(Yq)和i(Yp)、环状染色体和双着丝粒染色体(为两条Y的短臂 相连或两条Y的长臂相融合)、倒位和各种涉及Y的易位(即Y与常染色体,Y与X染色体的易位等)。此外性反转综合征46,XX男性是Yq上的SRY基因易位到一条X染色体所致,而46,XY女性是SRY基因缺失或突变的结果。
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