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超雄综合症的实验室检查

时间: 2014-12-10 21:53:56 来源: 求医网

　　超雄综合症的实验室检查

　　超雄综合症的细胞遗传学的产前诊断可以预防超雄的发生，对孕妇羊水上清液进行生化学检查较难获得胎儿患某种遗传病的证据，但对了解染色体的情况有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。对某些遗传代谢病高风险的孕妇测定羊水培养细胞有关本科的活性或可获得胎儿是否患病的信息。

　　(1)**鉴定：如果孕妇为X连锁隐性遗传病(例如甲型血友病、DMD等)携带者，生育患子的概率5%。因此在没有条件进行基因诊断的情况下，可考虑对男胎进行选择性流产，防止患儿出生。可以采用羊水或绒毛细胞作染色体核型分析，或抽取细胞DNA用Y特异性引物PCR扩增(参阅第十三章)分析，或用B 鉴定性别。扩增Y特异性片段，以判定**，对防止X连锁遗传病患儿出生有一定意义。

　　(2)胎血、羊水、羊水细胞和绒毛细胞生化检测。

　　(3)基因分析：由于某些酶不能在羊水绒毛细胞表达，或表达水平很低，这就必须抽取羊水细胞或绒毛细胞DNA进行基因诊断。随着研究工作迅速开展将会有更多的遗传病前基因诊断得以确诊(参阅第十三章)。

　　目前已知有100余种分子代谢病能通过绒毛组织或羊水细胞作出产前诊断。随着基因分析方法的不断简化和完善，分子代谢病的产前诊断正在由蛋白质和酶的检测过渡到分析某编码基因的突变，但检出很多等位基因突变时基因分析就越来越困难，而生化分析能检测源于任何等位基因突变所致蛋白质功能的异常，这种优点特别是对于高度异质性或新突变比例高的疾病显得特别突出。

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