超雄综合症的产前诊断_症状咨询-求医网

超雄综合症的产前诊断

时间: 2014-12-10 21:56:12 来源: 求医网

超雄综合症属于先天性疾病，在配子形成、染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。产前诊断将先天性遗传性关病分为三大类：1．染色体病：由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%；2．单基因遗传病；3．多基因遗传病。

性染色质检查：①X染色质检查：一般采用硫瑾或甲苯胺蓝染色，经油镜观察。镜下可见到两类细胞核，一类核大，核膜完整，结构清晰，染色质均匀，称可数细胞；加一类核小固缩或染色过深，结构分辨不清或核重叠，有破损，为非或细胞。在可数细胞的核膜内缘处，见到呈深蓝色的三角形，半圆形或馒头形的染色质块，其大小约1.2μm×0.7μm 左右，即X染色质，记录X性染色质的细胞当选目算出其百分率。X染色质≥6%者判为女胎，≤5%者判为男胎。②Y染色质的检查采用阿的平荧光染色，在荧光显微镜下观察，可峥细胞核的偏中心部或近核膜处有 0.3μm大小的荧光弧状圆点，轮廓清晰，较其周围的核质荧光屏光为强，有时荧光点过大或过小，所发荧光很强，与其余核质所荧光分开，这种荧光小体就是Y染色质。当荧光点过大或过小，所发荧光很弱与核质荧光无区别时，则不是Y染色质。选择核均匀，核完整清晰的可数细胞，计算出有Y染色质细胞的百分率，Y染色质细胞≥5%诊断为男胎，<4%妇胎。如羊水细胞中X、Y小体同时大于等于5-6%应考虑是否为性染色体数量异常，此种病例应直一步分析核型。

目前随着基因的诊断技术发展，胎儿性别诊断有了更准确、更灵敏的方法，使对于性连锁疾病诊断的正确性可靠性大为提高。最常用的方法是：Y特异DNA探针对人性别诊断，有关Y染色体DNA的探针有多种，如PHY3.4，PHY2.1等，目前最公认的是Y染色体特异的SRY基因，在男性性别决定中起关键作用。将羊水细胞用细胞裂解液解后，点于硝酸纤维膜上与32P标记SRY基因探针直接进行斑点杂交，或将羊水细胞DNA经0.7%琼脂糖凝胶电泳分离后进行Southern印迹杂交，凡出现杂交斑点或代的为男性，不显示或显示极弱者为女性。

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