假性醛固酮减少症又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。
临床认为假性醛固酮减少症的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。
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