大骨节病导致骨端增大的患者在我们生活中比较常见，主要发生于儿童，以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变。在我国，主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地带。病因至今不完全清楚。大骨节病导致的骨端增大不但给患者的身体造成很大的危害，同时还严重影响着患者的心理健康，因此对于该疾病症状患者还需做到早发现早检查治疗。
大骨节病导致骨端增大的检查如下：
1、与骨、软骨代谢有关的检查
⑴血浆碱性磷酸酶(ALP)活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。
⑵尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。侧同样为胶原分解产物的羟脯氨酸变化却不太规律。有时报告中尿羟脯氨酸在活跃重病区有增高趋势，有的报道则相反。
⑶尿中硫酸软骨素(Chs)的排泄量升高，反映软骨基质的分解增多。Chs的硫酸化程度降低，用醋酸纤维素薄膜电沪泳法查出病人尿中Chs的电泳迁移率明显变大，说明Chs的分子量变小。
⑷血液硫酸化因子活力低下。
2、与肌肉代谢有关的检查
由于本病病人骨骼肌萎缩出现较早，故很早就有人测定反映肌肉代谢的一些成分。早年和近年检测的结果大同小异。基本变化是，血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
来源资料：《中国地方病防治杂志》 2000年 第4期
