大骨节病引起的骨端增大较为多见，发病大都集中在一个地区，成为疫区。症状大都发生在青少年时期，男性多见。在幼年时离开疫区，很少发病，在12岁以后离开疫区，也可得病，但发病较迟。大骨节病引起骨端增大的损害将持续终身，对此症状患者一定要引起重视，早发现早检查早治疗。
大骨节病引起骨端增大的检查如下：
1、与肌肉代谢有关的检查：血中肌酸、肌酐含量减少，尿肌酸含量明显升高，尿肌酐偏低或变化不显著。
2、红细胞的形成与功能改变：在光镜下，患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。
3、血清酶谱：患儿血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等均较对照组增高。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
4、免疫功能状况：永寿县大骨节病科学考察的检测表明，病人的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均无显著变化。便来自内蒙古的报道称本病病儿的IgM明显低于对照组。在永寿县考察中测定病人血清中9种抗体(包括抗软骨细胞抗体、抗心肌抗体、抗线粒体抗体、抗骨骼肌抗体等)均为阴性。提示本病不像是自身免疫性疾病。
来源资料：《地方病通报》 2001年 第3期
