大骨节病引起骨端增大的发病率很高，已形成的骨骼病变可延续终身。早年研究者对本病所做的一些实验室检查，其所见空间哪些是本病所固有的，哪些是继发反应或合并其他疾病的结果，也不易分辨。近年来有些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体有其意义，应用于个体价值不大。
大骨节病引起的骨端增大的检查如下：
1、红细胞的形成与功能改变
在光镜下，本病患儿血中靶形红细胞出现的频率增多。在扫描电镜下，变形的红细胞(棘状细胞和口状细胞)增多。这些都提示本病的红细胞膜有结构与功能的异常。前面我们已谈过本病患儿红细胞膜的总磷脂量减少，磷脂中各种组分的比例失常，表明红细胞膜的脂质双层结构有一定改变。在功能方面，发现红细胞膜上的Na+，K+-ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性稍有降低。
2、血液酶谱
应用生化自动分析仪检测，发现本病患儿血浆中的谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等均较对照组增高。虽然这些变化程度较轻，但在统计学上有显著差异，并在多个病区的检查中能得到重复。这些改变提示本病除骨、软骨受累外，还可能有其他组织细胞轻微的、可逆性的损害。
3、与机体代硒有关的改变
本病病人的血硒、发硒、尿硒、红细胞硒无降低，含硒的血液谷胱甘肽过氧化物酶(CSH-Px)活性下降;与此相一致，血中脂质过氧化物的含量明显高于非病区对照人群。应注意的是，这些变化主要反映了病区人群与非病区人群之间的差异;同样居住在病区的人群，则无论病轻组、病重组、或病区健康组之间，都看不出有何规律性的差别。
来源资料：《预防医学情报杂志》 2005年 第6期
