骨端增大是大骨节病的典型表现，常伴有侏儒、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早，关节变形和侏儒越为明显，成人患者的症状一般较轻，常仅限于关节。大骨节病引起骨端增大X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。故鉴别诊断应依不同情况与退行性骨关节病、分离性骨软骨炎、氟骨症、类风湿关节炎等疾病症状鉴别。
大骨节病引起骨端增大的鉴别诊断如下：
1、退行性骨关节病(骨关节炎、增生性关节炎)：其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动爱限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童;②无短指(趾)、短肢畸形;③关节受累为非对称性;④肌萎缩不明显。
2、分离性骨软骨炎：在关节软骨部分分离形成关节游离体、引起关节交锁方面，与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：①受累部位主要是双膝关节或革单一关节(如踝部)，手指改变少见;②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形;③多有外全国各地史。
3、氟骨症：氟骨症患者晚期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨刺增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：①发病地区不同，2种病重叠的地区很少;②发病年龄一般都在成年以后;③多有氟斑牙;④以脊柱及四肢大关节受累为主;⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周软组织的广泛钙化、骨化;⑥椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。
4、类风湿关节炎：在好发生于青少年，开始我累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：①受累关节周围软组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀呈纺锤形;②重症病例关节最终常出现纤维性强直;③无短指(趾)畸形;④类风湿因子(IgM)在70—80%患者中为阳性;⑤20—25%患者皮下有类风湿结节。
来源资料：《国外医学：医学地理分册》 2010年 第1期
