骨端增大是由大骨节病引起的。大骨节病在我国是一种发病率很高的疾病，主要表现为四肢软骨的变性和坏死，之后会出现邻近的骨组织的破坏、增生、变形。均发生在儿童管状骨干骺闭合以前，成人中很少有新发病者。在大骨节病病区，依据症状和体征从临床上诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人并不困难，诊断的难点主要在于早期大骨节病引起骨端增大的患者。
大骨节病引起骨端增大的早期诊断如下：
1、早期诊断的参考指标
①指末节弯曲;
②弓状指;
③疑似指节增粗;
④踝、膝关节疼痛。
凡在病区居住6个月以上的儿童，上述症状体征有2项以上(含2项)阳性并且对称性存在者，有诊断意义。如同时有X线改变，则可确认为早期。如干骺端X线改变与临床所见只有1项为阳性者，应作为早期观察对象，观察时间为6个月。
2、X线诊断本病的原则
①骨端具有任何1项X线征象;
②其他X线征象为多发;
③单个部位X线征象结合临床诊断或加拍其他部位，阳性者诊断，阴性者作为观察对象;
④X线征象不明确而有临床表现者作为观察对象。并规定，在非病区，不能单纯根据X线征象诊断大骨节病。
X线诊断标准以掌指骨、腕骨、距跟骨和跖趾骨的X线照片为准。在X线与病理的对照研究基础上，规定了这些部位的基本X线征易用共23条。
可概括为以下5种
①钙化带变薄、模糊、中断、消失;
②凹陷硬化;
③钙化带再现;
④骺变形，骺线早期闭合;
⑤关节增粗，短指畸形。
来源资料：《中国内镜杂志》 2006年 第9期
