大骨节病引起的骨端增大多发生在偏僻的地区，呈局灶性分布。儿童时期发病最多，成人也有。男、女发病率无显著差异。临床上需要与大骨节病引起骨端增大鉴别的疾病主要有2类，一类是引起关节粗大、疼痛的疾病;一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时主要应掌握各自疾病的特征，以及大骨节病有地区性等特点。
大骨节病引起的骨端增大的鉴别如下：
1、痛风：虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40岁以下;②多有家族遗传史;③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈;④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸盐结晶;⑤关节损害为非对称性;⑥急性期有发热、寒战、白细胞升高等全身反应;⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。
2、软骨发育不全：在短肢畸形、身材矮小方面与大骨节病性件儒相鉴别。其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢;②前额明显突出，鼻梁深度凹陷;③X线全身多处有软骨发育不全畸形;④骨骺增大呈喇叭形，长骨两侧膨大非常明显;⑤关节不痛或很轻。
3、佝偻病：重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿;有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现;X线下骺线增厚，呈毛刷样;下肢骨干弯曲而形成“X”型或“O”型腿。这些都和大骨节病明显不同。
4、克汀病：虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后;有明显智力和性功能障碍;有不同程度的听力和语言障碍;X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。容易和大骨节病区别。
来源资料：《实用骨科杂志》 2009年 第4期
