婴儿四肢畸形外因主要来自环境影响,孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生,因此孕早期尽可能不做腹部x线透视或摄片,否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时,孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素,可引起**的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外,四环素、激素类的药物都有致畸的报道,所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此,准父母长期大量饮酒、吸烟,都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时,孕妇病毒感染也是导致四肢畸形的原因之一,常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染,可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的,它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的四肢畸形。智力发育通常是正常的。大多数软骨营养不良者,需要摄长骨的X线片以确诊。甲状腺功能减退应被排除。治疗是支持性的。
粘多糖病与软骨营养不良相似,但有些类型累及内脏及中枢神经系统,伴随智力缺陷。常存在躯干缩短和肢体挛缩。骨的变化,在新生儿并不出现,但随着生长则逐渐发展。
成骨不全,骨异常脆弱,是一种广泛影响骨骼的严重疾病。已有几种类型被描述,但新生儿型(先天性)最为严重。婴儿出生时有多发性骨折导致肢体缩短。颅骨是软的,有许多碎骨,摸上去感觉像"骨袋"样。并伴有其他骨畸形。巩膜薄而透明,由于缺乏胶原组织使下层的静脉显示而可能呈蓝色。蓝巩膜也可能在正常变异中出现。有些婴儿还可有听力丧失,推测可能是由于中耳听小骨周围异常的结缔组织导致的骨硬化。由于颅骨软,分娩时的损伤可导致颅内出血和死产。活产婴儿可在出生后的数日或数周内突然死亡。某些幸存者成为丑陋的侏儒。若无中枢神经系统损伤,智力发育一般是正常的。有整形治疗的指征,内科治疗无效。
先天性的低磷酸酯酶血症是由于血浆碱性磷酸酶的缺乏而导致骨中钙沉积物的广泛缺乏。常发生呕吐,体重减轻,骨骺不能增大,就像佝偻病的表现。婴儿期存活下来的病人常存在骨畸形和侏儒征,但智力发育正常。尚无有效的治疗方法。
来源资料:《国内儿童保健杂志》 2005年 第1期
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