巨痣症也叫巨型先天性黑色素细胞痣巨痣，为皮肤的先天性肿瘤，其面积广大可分布在身体各处。巨痣的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。容易与巨痣症相混淆的疾病有：
1.雀斑
见于鼻、两颊、手背和躯干上部。皮损为淡黄色，黄褐色或褐色斑点，呈圆形、卵圆形或不规则形，如针尖至粒大小。斑点不融合。主要病理改变为基底细胞层的黑色素增多，而黑素细胞的数目不增加。
2.脂溢性角化病
为扁平而境界清楚地斑片，表面光滑或呈乳头瘤状，可形成一层油脂性厚痂。毛囊角栓是重要特征之一，有时甚至很小的早期皮疹即已看得很清楚。
3.恶性黑素瘤
常不对称，边界不清楚，边缘不光滑，颜色不均匀，发展迅速，容易破溃、出血，可形成不规则瘢痕，组织学显示痣细胞异型。中心暗点以及屈光度的改变是脉络膜恶性黑色素瘤所表现出来的一种重要症状。
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