巨痣症是恶性黑素瘤的临床分类之一，属于面积过大的恶性黑素瘤。这是源于表皮正常黑素细胞或原有痣细胞的一种恶性肿瘤，虽较皮肤癌少见，但恶性程度高，进展迅速，病情险恶，预后极差。巨痣症的常用检查项目有：
1.组织病理检查
可见黑素细胞异常增生，表皮内或表皮-真皮界处有细胞巢，核仁通常呈嗜酸性的“鸟眼样”，在侵袭性黑瘤，可在真皮或皮下组织内见到黑瘤细胞。
对于典型的黑瘤，一般HE染色切片病理学检查，即可明确诊断，但非典型的黑瘤，如无色素性黑瘤等，常需辅加一些特殊技术(如S-100和HMB-45免疫组化检查)才有助于诊断。
2.尿液检查
尿中出现大量黑素原及其代谢物而呈黑尿时，对黑瘤的确诊有帮助。
3.X线摄片、B超、CT、MRI和放射性核素扫描等检查
这些检查，有助于判断黑瘤有否肺，肝，肾，脑等内脏转移情况。
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