巨痣症的诊断标准因患者年龄、患病部位而异。如额、面等特定部位的色素痣，面积虽不足以上标准，但手术切除后创面不能直接缝合者，亦可视为巨痣。巨痣症是一种特殊的恶性黑素瘤，其检查主要从下列方面着手：
一、恶性黑色素瘤好发于30岁以上的成人和老年人，儿童罕见。
二、12岁以下儿童的发病者仅占所有恶性黑色素瘤的4.2%。
三、起源于黑素细胞的恶性黑色素瘤多见于老年人，生长缓慢，恶性程度较低;起源于痣细胞者多见于较年轻的人，生长迅速，恶性程度较高，易有早期转移。
四、恶性黑色素瘤的早期表现是在正常皮肤上出现黑色损害，或原有的黑痣于近期内扩大，色素加深。
五、随着增大，损害隆起呈斑块或结节状，也可呈蕈状或菜花状，表面易破溃、出血。周围可有不规则的色素晕或色素脱失晕。
六、如向皮下组织生长时，则呈皮下结节或肿块。如向周围扩散时，尚可出现卫星状损害。
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