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特殊面痣的症状诊断

时间: 2014-12-08 17:28:33 来源: 求医网

　　特殊面痣的症状诊断

　　特殊面痣是一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率低。多见于儿童，多无性别和种族差异，在许多器官中有错构瘤生长(常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位)。特殊面痣的诊断可通过患者的临床症状变现与CT检查等进行确诊。

　　特殊面痣结节性硬化患者具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者。眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和室管膜下，常伴钙质沉积，可出现异位症及血管增生等。硬化结节突入脑室内可形成特有的“烛泪”影像征，若阻塞室间孔、第三脑室等可引起脑积水和颅内压增高。皮脂腺瘤是皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成，视网膜可见胶质瘤、神经节细胞瘤，心、肾、肺、肝脏等也可发生肿瘤。头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹。CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义。

　　结节性硬化的皮肤表现有特征性，是诊断的重要线索和依据。面部血管纤维瘤、前额纤维斑块、鲨革样皮疹、多发性甲周纤维瘤及色素减退斑因形态和部位特殊，有确定或协助诊断的意义。面部血管纤维瘤是最常见的皮肤表现，皮损表现为面颊鼻翼两侧成蝶翼状分布的一些小的淡黄色、粉红色、红色、正常肤色或淡褐色质硬丘疹，常累及鼻唇皱褶部。

　　甲周纤维瘤也是较特征的一个皮肤表现。大脑最常累及的器官。皮层结节多位于额叶及顶叶的灰白质交界处。室管膜下结节多位于侧脑室。两种结节随着年龄增长均可出现钙化。室管膜下钙化结节为特征性表现，80%患者中出现。

　　CT检查对于这种钙化结节敏感性极高，但对于小的，尤其是无钙化的皮层结节及室管膜下钙化结节，CT的检出率不如MRI。常伴室管膜下巨细胞性星形细胞瘤。肾脏也是常累及的器官之一，有5种肾脏病变可能出现，包括错构瘤、囊肿、潜在恶性的错构瘤、肾细胞癌及嗜酸细胞瘤等，其中错构瘤最为常见。

　　此外核磁共振显示两侧额顶枕叶皮层见散在多发结节状病灶，表现为T1WI低或等信号，T2WI呈高信号FLAIR序列为高信号。而侧脑室室管膜下结节在T1WI呈等信号，在T2WI呈低信号改变。

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