儿童特殊面痣的诊断_症状咨询-求医网

儿童特殊面痣的诊断

时间: 2014-12-08 17:29:45 来源: 求医网

　　儿童特殊面痣为常染色体显性遗传病，临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征，本病的发年发病率为3.3/10万，患病率1/(2万~30万)，男∶女约为2~3∶1。可经CT、X线摄片及脑电图检查并结合临床症状确诊。

　　儿童特殊面痣是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症，源于外胚层的器官发育异常所致病变累及神经系统、皮肤及眼，也可累及中胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等;临床表现因病变部位的不同而复杂多样，仅有1/3的病例临床表现典型，表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征;其发病机制不详，有家族性，散发病例亦不少见;最常见的主诉症状为癫痫，发生率80%~90%，多数在2岁内发病。

　　儿童结节性硬化症的CT表现：(1)室管膜下有多发性小结节状钙化影，可为单发、不强化，小结节也可未钙化，突入脑室可以强化，但有钙化者居多，颅内异常钙化率高;结节亦可发生在脑皮质区，但少见，钙化率低，多为单发;一般出生后2年即呈典型钙化;(2)少数病例可能恶化为室管膜下巨细胞型星形细胞瘤或其他胶质瘤，增强扫描可产生异常强化;(3)可伴灰质异位;(4)可见白质区脱髓鞘的低密度区;(5)脑室扩大系梗阻性脑积水或脑发育不良所致。

　　根据结节性硬化的典型临床表现，结合CT影像特征，本病一般诊断并不难，但要注意与以下疾病相鉴别：(1)先天性Torch 感染：CT见侧脑室周围、基底节及大脑皮质的钙化，钙化点呈线条样，较结节性硬化小，白质坏死脱髓鞘，常伴脑积水、脑萎缩及头小畸形。(2)动-静脉畸形(AVM)：常见于皮质区，其钙化常是弓线形或环形，有时在病灶附近伴有脑萎缩表现。(3)Fahr 病：CT 表现为基底节区有点状、斑片状，对称形及不规则形钙化，不向脑室内突出。(4)脑囊虫病：起病缓慢，脑实质型囊虫病可见数量多而密集的钙化结节，系虫体死亡后形成，位于大脑半球实质内，钙化结节不突入脑室内。(5)甲状旁腺功能低下症：为皮髓质交界区和双侧基底节、丘脑、小脑齿状核对称性钙化，临床上表现独特，很容易鉴别。(6)Sturge-Weber 综合征：钙化主要分布于枕、顶叶皮层，呈脑回样，病变侧颜面可见血管瘤。

来源地址：http://www3.100md.com/htmlcontentb.asp?url=/html/paper/2075-2156/2011/08/98.htm

查看更多关于“儿童特殊面痣的诊断”的相关常识>>