酪氨酸血症的原因有哪些_症状咨询-求医网

酪氨酸血症的原因有哪些

时间: 2015-06-25 15:07:24 来源: 求医网

　　酪氨酸血症是由可溶性肝酪氨酸转氨酶缺乏所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症(tyrosinemia)分为三型。延胡素酰乙酰乙酸(fumarylacetoacetate)在延胡素酰乙酰乙酸酶(fumarylacetoacetase，FAH)的作用下生成延胡素酸和乙酰乙酸，在此反应过程中由于FAH缺损引起的高酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅰ型。酪氨酸血症Ⅰ型(肝肾型酪氨酸血症)，是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。属常染色体隐性遗传，由Baber在1956年首先报道。

　　酪氨酸(tyrosine)在酪氨酸转氨酶(Tyrosineamin-otransferase，TAT)的作用下生成4羟基苯丙酮酸，此反应过程中由于TAT缺损引起的酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅱ型。4羟基苯丙酮酸氧化酶(4-hydroxyphenylpyruvateoxidase)活性缺损引起酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅲ型。

　　温馨提示，由于先天性蛋白质障碍引起的酪氨酸血症，胆汁酸代谢障碍引起的Byler病(肝脾肿大、吐泻、发育不良、对称性肾上腺钙化、贫血、许多器官有甘油三酯和胆固醇酯沉积)，Zellweger综合征，以及由于铜和铁等先天性代谢障碍所致的肝豆状核变性和血色病等等。

来源资料：《国内循证儿科杂志》 2007年第6期

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