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症状库>酪氨酸血症

　　人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体，多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病。　　约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪···详情

酪氨酸血症起因

　　酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由···详情

酪氨酸血症诊断/鉴别

　　根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸和其代谢产物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的浓度增高是酪氨酸血症诊断的重要依据。临床症状对于鉴别诊断也很重要。确诊需测定酶活性。酪氨···详情

酪氨酸血症症状检查

　　根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症，本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害，最终出现肝硬化和Fanconi综合征。急性型在生后一个月左右出现肝功能不全、···详情

酪氨酸血症治疗/预防

　　酪氨酸血症Ⅰ型早期诊断是治疗成功的关键，尽可能的在生后早期采取低苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法，降低血中、尿中的酪氨酸浓度水平，改善临床症状和阻止病情的进展，但是对预防肝癌的发生现无良策。也有肝移植治疗···详情

酪氨酸血症常识

酪氨酸血症相关医生咨询

酪氨酸血症相关症状

酪氨酸血症温馨提示

就诊科室：
内科
患者部位：
全身
相关检查：
血清酪氨酸检查、唾液富酪蛋白检查、血常规检查
常用药品：
胸腺肽肠溶片、注射用转移因子、注射用头孢他啶
相关疾病：
氨基酸代谢病、老年人败血症、烧伤脓毒症、共济失调

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酪氨酸血症医生

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