膈肌缺损症状表现隐匿，临床上无特征性症状体征，易致误诊及漏诊，如处理不及时会带来严重后果。因此，及时、准确的诊断对后期的治疗具有相当重要的意义。以下三种影像学检查方法分别有其特点，临床上应将三者有机结合，以充分提高膈肌缺损诊断的正确率。
1.常规胸部X线平片：站立正位、左侧为(或右侧位)摄片;
2.全消化道钡餐或钡剂灌肠：检查前一天晚上10时开始禁食禁饮，检查前，先结合胸部平片，行胸腹部透视仔细观察膈肌形态及腹部脏器与膈的关系;服钡或钡剂灌肠时仔细观察钡剂是否进入，同时辅以腹部加压法观察食管、胃底或结肠与膈肌的关系;
3.CT扫描检查：从肺尖到上腹部连续扫描，并作冠。矢状重建，部分患者扫描前5分钟口服2%复方泛影葡胺溶液250~500ml。
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