假性肌肉肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。假性肌肉肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。
DMD迄今为止没有特异性的治疗,只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动,以延缓肌肉挛缩,对逐渐丧失站立或行走能力者,使用支具以帮助运动和锻炼。对于关节的强化和防止畸型方面也有一定的帮助。当肢体出现畸型时,部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。
治疗假性肌肉肥大的药物主要是类固醇,类固醇的使用可以使患者在几年的时间内有明显的治疗效果,但效果并不可以持续长久,且由于副作用不少,此种治疗只可以在医生的慎密监察下进行。自身血或肌肉来源的CDl33阳性**移植。
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