假性肌肉肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。假性肌肉肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。
DMD迄今为止没有特异性的治疗，只能以对症和支持疗法为主。如鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。对于关节的强化和防止畸型方面也有一定的帮助。当肢体出现畸型时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。
治疗假性肌肉肥大的药物主要是类固醇，类固醇的使用可以使患者在几年的时间内有明显的治疗效果，但效果并不可以持续长久，且由于副作用不少，此种治疗只可以在医生的慎密监察下进行。自身血或肌肉来源的CDl33阳性干细胞移植。
