瞳孔出现黄白色反光的二次突变之因

时间: 2014-12-08 17:56:08 来源: 求医网

　　瞳孔出现黄白色反光的二次突变之因

　　瞳孔出现黄白色反光是视网膜母细胞瘤的重要症状，视网膜母细胞瘤是一种起源于胚胎视网膜细胞的恶性肿瘤，本病具有家族性和遗传性倾向。多发生于3岁以前，205双眼受累，个别的病例可发生在成年，甚至老年。发病率在眼部肿瘤中占据**，占眼部肿瘤的33.8%，眼内肿瘤为70%。由于此瘤恶性程度高，并可引起全身转移而招死亡，发现与治疗较晚者，风险因素较大。故早期诊断十分重要，只要诊断及时，处理得当，治愈率可达50%以上。

　　二次突变学说：一些细胞的恶性转化需要两次或两次以上的突变。第一次突变可能发生在生殖细胞或由父母遗传得来(合子前突变)，也可能发生在体细胞。第二次突变则均发生在体细胞本身。二次突变学说对一些遗传性肿瘤的发生做出了很好的解释。视网膜母细胞瘤具有遗传性(约40%为家族性母细胞瘤)和散发性。遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞的RB1突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，即可产生肿瘤，这种时间较易发生，所以发病年龄较早，通常累及双眼。而散发性的视网膜母细胞瘤是一个细胞内的两次体细胞RB1突变，发生率较低，所以发病一般较晚，通常单眼发病。

　　某些瞳孔出现黄白色反光的视网膜母细胞瘤患者基因突变是由于13q14.1—q14.2区域缺失或易位。这些患者其他组织或正常细胞中许多基因是杂合的，但相同基因再肿瘤细胞中却是纯合的，所以肿瘤组织中DNA样本中只含有一对13号同源染色体中的一条染色体上的等位基因，表现出杂合性丢失或缺失积阴德完全表现，在遗传性视网膜母细胞瘤中，这个缺失或获得保留的异常13号chr基因往往从患病双亲中遗传而来。

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