瞳孔出现黄白色反光的潜在因素

时间: 2014-12-08 17:57:28 来源: 求医网

　　瞳孔出现黄白色反光的潜在因素

　　瞳孔出现黄白色反光是视网膜母细胞瘤的典型临床症状，多发于儿童，研究发现，造成本病的常见病因有遗传因素与非遗传性因素两种。遗传型发病早，非遗传型发病较晚，多为单眼发病。

　　约40%瞳孔出现黄白色反光病例属遗传型，由患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。遗传型发病早，多为双侧，视网膜上RB尉多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。

　　60%为非遗传性，为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚，多为单眼，视网膜上只有单个病灶。已研究证实基因突变的位点和类型，RB基因位于13号染色体长臂1区4带，含27个外显因子，26个内含子，RB基因具有缓癌性(缓癌基因)，是首先分离出的人类缓癌基因，RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。

　　多数视网膜母细胞瘤病例，在其发展过程，常有典型的临床表现，一般可从病史及临床检查中做出诊断。患者多为婴幼儿童，就诊时多有在瞳孔领内发现黄光反射病史，本病险恶，需尽早医治。

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