瞳孔出现黄白色反光的遗传病因

时间: 2014-12-08 17:57:05 来源: 求医网

　　瞳孔出现黄白色反光是视网膜母细胞瘤的症状，其是以视网膜核层为起源的胚胎性恶性肿瘤，绝大多数发生于3岁以下的婴幼儿。常为单侧性，约30%～35%的病例双眼先后发病。本病与家族遗传有关。

　　患儿往往出现白瞳孔，俗称“猫眼”;开始仅能从一个角度看到，而当肿瘤向眼球内生长，白瞳孔便长期存在。瞳孔区出现特殊的金黄色反光。继之，眼球向内或向外偏斜，此时视力已丧失，一旦发觉患儿有上述症状时，必须去医院作详细的眼内检查。此病的早期诊断极为重要，除依据眼部症状外，还须作X线、CT和超声波检查。在后期，肿瘤往往生长迅速，易于向眼球外转移。转移可经淋巴管、血管至骨骼及肝、肺等器官或沿视神经蔓延到颅内，终至病人死亡。

　　视网膜母细胞瘤可分为遗传型和散发型。大约40%的病例属遗传型，即由于父母患病或携带有突变基因，或父母的生殖细胞发生突变，在患儿出生时全身细胞已有一次视网膜母细胞瘤基因(Rb1)的突变。另约60%则是患者本人Rb1基因两次体细胞突变的结果，属非遗传型。遗传型患者常为双侧或多发肿瘤，平均发病年龄也较散发型者为早(15个月：30个月)。双侧性患者中还有少数患者可见一条13号染色体异常，主要是其长臂1区4带的缺失。13号长臂的这一区带正是视网膜母细胞瘤基因所在之处。

　　一旦明确视网膜母细胞瘤的诊断，治疗则应根据单侧和双侧肿瘤区别对待。单侧肿瘤在发现时往往为时已晚，肿瘤范围已较广，惟有摘除患眼。双侧肿瘤，若一只眼尚有视力，则应摘除另一只已失明眼，并积极治疗保留好眼，保守疗法可采用放疗、光凝及化疗。如双眼视力全无，为挽救患儿生命，应劝作双眼球摘除。发病年龄越小，预后越差。双侧性较单侧性严重。

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