遗传性疾病通常具有垂直传递的特征，可由亲代传至后代。染色体疾病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病，小颌畸形就是一种遗传性疾病，引起本病的常见染色体疾病有以下几种：
1、Down综合征
是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌畸形、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。患者急性淋巴性和粒细胞性白血病的发生率增高。发病率随母龄增长而增高。
2、Edwards综合征
染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小颌畸形、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。
3、猫叫综合征(cri du chat syndrome)
染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小颌畸形、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮等。
来源资料：《病理学》 > 第六章 遗传与疾病
