产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有小颌或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。几种主要产前检查诊断小颌的方法如下:
1.X线检查
主要用于检查18周以柏胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响,现已极少使用。
2.超声波检查
是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广,利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察,并可摄象记录分析,亦可作胎盘定位,选择羊膜穿刺部位,可引导胎儿镜操作,采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
3.胎儿镜
又称羊膜腔镜或宫腔镜,是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿,可于怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断,利用皮肤活检可诊断8种以上的遗传性皮肤病,也可对胎儿形态异常进行观察。此外,胎儿镜还可判定**和对某些遗传病进行宫内治疗。由于B超的应用,此方法已少用。
来源资料:《医学遗传学基础》 > 第十章 遗传病的诊断
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