如何对婴儿进行小颌基因检查诊断

时间: 2014-12-25 15:40:11 来源: 求医网

　　小颌常指小颌畸形，一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。小颌对婴儿的影响巨大，一定要做好产前基因检查诊断。

　　对婴儿进行小颌基因检查诊断的方法如下：

　　1、羊膜穿刺术

　　亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16-20周。历为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。

　　2、绒毛吸取

　　绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样(chorionic villi aspiration sampling,cvs)(图10-1)一般于妊娠9-11周时进行。绒毛枝经处理(与蜕膜严格分离)或经短期培养后进行染色体分析、酶和蛋白质检测和直接抽取DNA进行基因分析。

　　3、脐带穿刺术

　　经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期(17-32周)进行。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。例如，α地贫可直接测定Hb Barts;血友病可直接测定凝血因子Ⅷ。

来源资料：《医学遗传学基础》 > 第十章　遗传病的诊断

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