巨肠症的意思是巨大大肠或结肠，可能是先天性病因，也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症) 。先天性巨肠症的发生率，约每5000个活产儿有一例，**比女生多，家族里同患此症的可能性约7%，但「长节型」的病例则同一家族之罹患率高达20 %。先天性巨肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
此病主要是因为结肠肌肉内缺乏神经节所引起。婴儿出生后，由于先天性缺乏神经节，大肠无法正常蠕动，于是肠内容物或粪便就点点滴滴堆积在无神经节肠段的前端，使这段有神经节肠段慢慢因堆积物过多而扩大形成一个巨大结肠。因此，巨大结肠这一段是有神经节的，是正常的。不正常的是，在巨大结肠之后那段口径较小的肠段。
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