中医认为,巨肠症是由于先天禀赋不足,胎儿在孕育期间母亲营养不良,或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷,脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。巨肠症的西医论述更加详细,大致与以下几个因素有关:
1.认为与遗传因素有关:
自从50年代初Carter和Ward等对巨结肠的遗传学比较系统的研究以来,后有许多学者陆续发表了这方面的研究成果。Zueher和Wilson报告,12个同胞有6例患者;Richordson和Brown描述了3个患巨结肠病者(父亲)的7个孩子,有6人患巨结肠;Emanucl发现有1个家庭5个孩子都患巨结肠,且他们的母亲与第2个丈夫婚后所生3个孩子又有1人受累,故支持遗传因素。但对遗传方式看法不一;Passarge认为,其符合简单的孟德尔遗传的证据较少,因而认为可能是一种异质性病原,并可能是性别修饰多基因遗传,即遗传阈值在性别间不同,和一般人比较,先天性巨结肠女性患者其后代患本病的危险性增加360倍;先天性巨结肠男性患者其后代患本病的危险性增加130倍。Emanucl和salmon等认为,巨结肠病遗传因子可能在于第21对染色体异常。综上所述,巨结肠是一种多基因遗传性疾病,而且存在遗传异质性。
2.环境因素:
所谓环境因素,包括出生前(子宫内)、出生时和出生后起作用的全部非遗传因素的影响。Touloukian等报告1例早产儿,因缺氧发生巨结肠症,他认为缺氧可导致毛细血管循环重新分配,血液离开腹部内脏去保护心、脑等与生命有关的器官,于是发生严重的“选择性循环障碍”,改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞的功能,继而使之消失。Ehrenpries证实手术损伤可引起巨结肠。Lane和Toddl977年报告26例成人患巨结肠。还有人采用理化方法造成结肠暂时缺血,可成功地诱发实验动物出现酷似人的巨结肠。因此,目前学者们已承认环境因素所致的获得性巨结肠是存在的。
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