临床上确定诊断巨肠症有时需经一段时间，而且以外科进行治疗性的治疗。病婴应达到一定的体重，故在未进行手术前，如何准确检查显得十分的重要。巨肠症的常用检查项目有：
1.活体组织检查
取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，病理证实无神经节细胞存在。
2.X线所见
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.肛门直肠测压法
4.肌电图检查
坡型低矮，频率低，不规则，波峰消失。
有些病人则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，造成膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、输尿管扩大及水肾等。
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