巨肠症之临床表徵以「便秘」为主。常常在出生第一天就无法顺畅解下胎便(约占94%)，与正常的新生儿不同。从医院抱回家后，这些婴儿常出现便秘现象(93%)，并且因便秘而容易腹胀。因此在诊断巨肠症时，可从其临床症状入手：
1.营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
2.巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
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