二羧基氨基酸尿是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在···详情
二羧基氨基酸尿的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴···详情
尿液检查:二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。血液检查···详情
二羧基氨基酸尿的治疗方法：宜吃低糖性的食物、宜吃清淡的食物、宜吃高热量的食物。忌吃含有乳糖的食物、忌吃普通的奶粉、忌吃高糖的食物。二羧基氨基酸尿的预防方法：对本病发病目前尚无有效预防措施，对已病患···详情