双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。由于精氨酸和鸟氨酸的···详情
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相···详情
尿液检查： 尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。血液检查： 血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。粪检查 ：由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。X线进行腹部平片、造影、B···详情
二碱基氨基酸尿症的治疗方法：以半流质饮食为主、食物要富含优质蛋白质、含微量元素的食物。油炸、油煎类食物、各种糖及糖类制品、各种腌制食物。二碱基氨基酸尿症的预防方法：因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不···详情