高睾酮血症的诊断可通过患者临床症状与相关检查进行判断，高睾酮血症患者常伴有月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血等月经改变，不排卵、不孕等症状。有的患者出现男性化改变，如多毛、喉节增大、音调低沉。有的肥胖、有痤疮、乳房发育不良、子宫发育较差，卵巢增大，少数病例阴蒂肥大。血睾酮值>7.0ng/m1或>2.44nmol/L是诊断高睾酮血症的标准。

　　多囊卵巢综合征引起高睾酮血症的诊断：

　　多囊卵巢综合症是引起高睾酮血症比较常见的病因，多囊卵巢综合症的症状包括月经不规律(因为很少排卵或者不排卵，所以月经推迟)、高雄激素(肥胖、座疮及多毛等中的某些)及卵巢多囊样改变，如果符合上述三个症状中的两个的话，基本就符合多囊卵巢综合症。

　　(一)促性腺激素：约75%患者LH升高，FSH正常或降低，LH/FSH≥3。

　　(二)甾体激素

　　1、雄激素，包括睾酮、双氢睾酮、雄稀二酮和17酮类固醇升高。由于SHBG降低使游离态雄激素升高。

　　2、雌激素总量可达140pg/ml，雄二醇相当于卵泡早期水平约60pg/ml，性腺外雌酮生成增加使E1/E2≥1。

　　3、肾上腺DHEAS生成增加，血浆浓度≥3.3μg/ml，17羟孕酮也增高(正常<200ng/dL)，然若≥800ng/dl应考虑为迟发型先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶或11β羟化酶缺陷。若处200～800ng/dl者，应作ACTH试验(Cotrosyn0.25mg iv)注药后60分钟17羟孕酮升高者为先天性肾上腺皮质增生。

　　(三)催乳素(PRL)：约25～40%患者≥25ng/ml。

　　(四)胰岛素(insulin);空腹胰岛素升高≥14mu/L，IGF-I升高(正常120mmol/L)，血浆IGF-I结合蛋白质降低(正常<300ng/mL)。

　　(五)阿黑皮素元(proopiomelancortin，POMC)及其衍生物：β-促脂素、β-内啡肽和β-MSH升高，ACTH正常或升高。TSH和GH正常。

　　高睾酮血症的鉴别诊断：

　　一、卵巢卵泡膜细胞增生症：该症促性腺激素分泌正常，卵巢不增大，但卵泡膜细胞呈巢(岛)性增生，血浆雄激素升高明显，伴严重男性化。对氯?酚胺治疗不敏感。

　　二、肾上腺皮质亢进：为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验。肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17—羟类固醇排泄量。如注射后的排泄量明显增高，则证明肾上腺皮质功能异常。如注射前后排泄量无明显变化，则提示病变在卵巢。

　　三、卵巢男性化肿瘤：包括支持一间质细胞瘤、门细胞瘤、类脂细胞瘤、性母细胞瘤、肾上腺残迹瘤、黄体瘤、畸胎瘤和转移癌。以上除性母细胞瘤外，其他肿瘤多呈单侧生长实质性肿瘤，雄激素分泌呈自主性，男性化症候明显，并常伴有腹水及转移灶。

　　四、肾上腺疾病：包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松遏制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器发育不良。

　　五、甲状腺疾病：包括甲亢和甲低。甲亢时T3、T4、SHBG增高，雄激素代谢清除率降低，使血浆睾酮升高致男性化和月经失调。甲低时，雄激素向雌激素转化增加致无排卵。

　　六、胰岛素拒抗综合征和黑色素棘皮瘤：为一种脂岛素受体缺陷性疾病(A/B型)，可出现类似于PCOS症状体征。其显著特征是，高胰岛素血症和颈、腋部黑色素棘皮瘤。

　　七、高催乳素血症：闭经、溢乳、不孕、PRL和DHEAS升高，男性化症候不明显，卵巢正常。

　　八、遗传性多毛症：有家族史，仅单纯性多毛而无PCOS症状和体征。生育力正常。

来源资料：《现代中西医结合杂志》 2005年 第8期

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