蜘蛛指主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。诊断蜘蛛指时，该病骨骼系统诊断的8条主要标准，需要用到下列几个因素：
1.鸡胸;
2. 漏斗胸，需外科矫治;
3. 上部量/下部量的比例减小，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;
4. 腕征、指征阳性;
5. 脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);
6. 肘关节外展减小(<170度);
7. 中踝中部关节脱位形成平足;
8. 任何程度的髋臼前凸(髋关节内陷)(X片上确定)。
骨骼作为一项主要标准，8项表现中必须至少有4项吻合方可考虑骨骼受累。
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