蜘蛛指常有外凸或内陷畸形，关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背，疝气等常见。通常，皮下脂肪少，上腭高。眼晶体脱位。医生利用检眼镜，通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。蜘蛛指患者还可能有高度近视和视网膜(眼后的感光区)剥离。蜘蛛指应与与类胱氨酸尿症等疾病鉴别，鉴别要点如下：
本病征须与类胱氨酸尿症鉴别，后者系隐性遗传，患儿智力发育迟缓，尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。
同型胱氨酸尿症为一种先天性甲硫氨酸代谢异常疾病可有晶体脱位、肢端异常胸和脊柱异常。但尿的异常全身性骨质疏松、脉管栓塞和反应迟钝等在马凡综合征者不出现。
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的异化过程中缺乏胱硫醚合成酶而产生的一种遗传病。伴有智力障碍、发育障碍、水晶体位置异常、四肢强直、头发稀疏、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。
