酮尿患者的表现在出生时很少有症状，生后第一年的早期，患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少，黑素合成缺乏必要的原料，故患儿毛发、虹膜及皮肤色素很淡。一年以后出现明显智力障碍、不会走路及说话、癫痫样发作、多动或有攻击行为。因此，一旦发现孩子有酮尿症状的表现应立即进行治疗，越早治疗越好，能避免智能低下、生长速度慢等症状的发生。治疗酮尿的方法有以下几种：
1、大分子中性氨基酸摄入法：研究表明，浓度过高的Phe会竞争性抑制其他大分子量中性氨基酸 (large neutral amino acid, LNAA，包括天门冬氨酸、半胱氨酸、谷氨酸、组氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、丝氨酸、苏氨酸、酪氨酸、色氨酸和颉氨酸) 流经脑部的血脑屏障进入大脑的过程，从而妨碍脑部的正常发育。因此摄入LNAA是治疗酮尿的方法之一。
2、BH4 替代治疗法：近年来，科学家发现对非典型酮尿患者进行BH4补充治疗的效果明显，说明BH4替代治疗法可以治疗酮尿。
3、基因疗法：酮尿是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的，因此其最理想的治疗方法便是取得PAH基因的正常拷贝，将其转至患者体内，当正常基因表达时便可使PAH酶发挥作用。
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