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酮尿是怎么形成的

时间: 2014-12-23 09:40:41 来源: 求医网

　　苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在转化为酪氨酸的过程中，除需PAH 外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。人体内的BH4 是由鸟苷三磷酸 (GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH 基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR 基因定位于 4p15.3, PTPS 基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。

　　酮尿患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4 缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。

　　除了苯丙氨酸代谢障碍之外，病人血中酪氨酸和色氨酸的浓度常有明显降低。与色氨酸有关的代谢产物，如吲哚乙酸、吲哚乳酸、吲哚丙酮酸等也从尿中大量排出。血中5一羟色胺和尿中的代谢物5~羟吲哚乙酸则明显减少，说明与苯丙氨酸有关的芳香族氨基酸代谢也受到严重干扰，导致酮尿的产生。

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