小儿酮尿属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的 Phe 经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。
小儿酮尿是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)基因突变导致PAH 活性降低或丧失，Phe在肝脏中代谢紊乱所致。小儿酮尿患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称酮尿。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味，高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使黑色素合成障碍。Phe增高影响脑发育，导致智能发育落后及出现小头畸形、抽搐痉挛等神经系统症状。
