异常矮小症是一种危害严重的内分泌障碍疾病，可是对于很多家长来说，他们总觉得孩子矮小不是病，有的家长认为是孩子发育晚的原因、有的家长认为自己的身高矮，所以孩子遗传了自己的身高也矮小、也有些家长认为是孩子营养不足而导致的矮小，只有少数家长会意识到孩子异常矮小可能是疾病导致。这时就需要家长及时带孩子到正规医院做进一步的检查才能确定。
通常检查异常矮小的方法有：
1、骨龄片：判断孩子骨骼生长情况，骨骺闭合的程度和生长潜力。
2、血常规、肝肾功能、血糖、甲状腺功能：检查是否有慢性疾病、甲状腺功能减退症等引起的矮小症。
3、生长激素激发试验：生长激素在体内呈脉冲式分泌，随机采血无法检测到峰值水平，无法反应生长激素是否正常。
4、IGF-1：生长激素是通过刺激肝脏合成分泌IGF-1，IGF-1能够发挥刺激生长的生理作用，各种病因导致IGF-1合成不足亦会导致矮小症。
5、染色体、核磁共振成像：脑垂体核磁共振成像(MRI)能够进一步帮助医生判断垂体发育情况及可能的其他病因，部分矮小症患者是因为染色体缺陷导致，因此需要进行染色体检查。
来源资料：《心功能杂志》 1990年 第1期
