引起异常矮小的原因有很多种，要治疗必须检查清病因，做出正确诊断，然后再考虑如何治疗。要查清病因，首先要通过病史询问体格和化验检查，根据详细的资料和化验结果，综合分析、判断引起儿童矮小的原因，最后确定治疗方案。检查异常矮小的项目如下:
1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。
4.生长介质测定常低于正常。
5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
6.骨龄检测，目的的检查孩子骨龄的成熟度，即骨龄的大小。骨龄比实际年龄更能反应孩子的发育情况。
7.女性作染色体检查排除Turner综合症。
8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
9.血液检查，目的是检查孩子是否有贫血、感染、癌症，是否有电解质絮乱、肾脏疾病，是否有甲状腺问题，是否有染色体问题，是否生长素缺乏等。检查血常规、血电解质、肝功能、T3、T4、生长激素等。
10.尿液检验，目的是检测是否蛋白尿或血尿等肾病。
来源资料：《中国误诊学杂志》 2002年 第9期
