异常矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。这使异常矮小患者造成了很大的心理阴影，异常矮小的分型有很多种，所以异常矮小患者要选择不同的治疗方法，才能取得最佳的治疗效果。异常矮小的症状表现也是很多的，对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
一、慢性疾病所引起的生长发育障碍：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
二、其它内分泌代谢疾病：如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。
三、家族性矮小：父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。
四、青春期延迟症(体质性生长延迟症)：患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
来源资料：《中国优生与遗传杂志》 2009年 第3期
