低血磷症性佝偻病也是佝偻病的一种,低血磷症性佝偻病又称家族性低血磷症或肾性低血磷症性佝偻病,以血磷低、佝偻病、对单纯维生素D治疗无反应为特征。本病是遗传性疾病,可以性染色体遗传,也可以是常染色体遗传。因肾小管回吸收磷减少,肠道钙磷吸收不良,故血磷降低,骨质钙磷沉积障碍。女孩多见,症状轻;男孩少见,但症状重。所以患者在治疗该症时,需要去正规专业的医院进行检查治疗,这样才能尽快将其治愈。
实验室低血磷症性佝偻病的检查特点:
(1)血磷降低:常<0.97mmol/L,血碱性磷酸酶升高,血钙正常或略降低,血甲状旁腺素分泌正常,尿磷增加,肾小管磷回收率降低,常<85%。
(2)骨骼X线片:可见佝偻病的检查骨质变化,干骺端增宽,呈毛刷样,骨小梁稀疏,骨皮质薄。本病应与维生素D缺乏性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管性酸中毒相鉴别,需要进行相应的检查和治疗,如血气电解质分析,尿常规,一侧长骨照片,血钙,血磷,尿钙,尿磷以及骨碱性磷酸酶等。因此,如存在佝偻病,按常规维生素D治疗无效或效果差时,应尽快找内分泌代谢科的专科医师协助佝偻病的检查,以免耽误病情。
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