特殊面痣的的头颅CT表现_症状咨询-求医网

特殊面痣的的头颅CT表现

时间: 2014-12-08 17:28:08 来源: 求医网

　　特殊面痣根据典型的临床表现及CT室管膜下多发或单发结节及皮质结节，可作出确切诊断。头颅CT显示患者室管膜下、基底节或大脑皮层钙化结节。

　　特殊面痣是一种多系统受累的神经皮肤综合征，属常染色体显性遗传性疾病，无性别或种族差异，临床表现有典型三联征：(1)皮脂腺瘤。(2)癫痫发作。(3)智力低下。但三者不一定同时出现，同时出现者仅占23%。

　　患者头颅CT均见室管膜下多发结节状钙化，部分病例亦见脑实质钙化结节，分布于额叶、颞叶、顶叶及基底节，双肾CT可见占位病变，界清，内密度不均，可见脂肪组织，常诊断为双肾血管平滑肌脂肪瘤。

　　特殊面痣是一种多系统受累的神经皮肤综合征，属常染色体显性遗传疾病。无性别或种族差异，其病变在胚胎时期就已形成，其病理改变非常复杂和广泛，可以认为致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育所致，其特征是起源于三个胚层的器官发育不良，由于胚胎发育上神经系统与皮肤均由外胚叶组织分化而来，因此外胚叶发育异常可导致神经系统和皮肤同时出现病变，结节性硬化外显率不完全，即便是同一家族的病人，其临床表现也并不完全相同。Pampig lione提出以下诊断标准：(1)各种类型癫痫及婴儿痉挛;(2)智力障碍;(3)面部皮脂腺瘤;(4)皮肤色素斑;(5)放射学改变：颅内钙化或气脑“烛泪征”;(6)其他：如视网膜晶状体瘤，心肌横纹肌瘤，鲨鱼皮样皮疹和甲下纤维瘤等，凡具备以上三项者可确诊。

　　头颅CT扫描不仅能准确显示本病的钙化结节。还可提示有否并发症，为本病优选检查方法之一。典型CT表现为颅内大脑皮质和皮质下白质内或室管膜下大小不等，圆形、不规则形钙化结节，常对称性，可向脑室内突或沿脑室外侧壁分布。脑实质内结节多呈散在分布，可与室管膜下结节同时存在。具有钙化的室管膜下结节是诊断本病的主要依据。有时症状未完全显现但婴儿期有色素脱失斑，即应进一步检查或随访，有阳性家族史亦可帮助考虑此病。

来源地址：http://www.100md.com/html/paper/1009-5519/2007/15/100.htm

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