酪氨酸血症需要做什么检查

时间: 2015-06-25 15:11:46 来源: 求医网

　　酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。酪氨酸血症可于任何年龄发病，但多数患者于新生儿及婴儿时期发病，临床表现也是多种多样的。当临床上出现酪氨酸血症时，患者需要做一般实验室检查、血串联质谱和尿气相色谱质谱检测。

　　一般实验室检查：多数酪氨酸血症患者肝功能检查异常。血浆转氨酶及胆红素水平升高;多伴有低蛋白血症。凝血因子合成减少，凝血功能异常明显。肾小管功能受损，出现蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，而血磷降低。因血红素合成受遏制，可有贫血。血浆甲胎蛋白水平显著升高。

　　血串联质谱和尿气相色谱质谱检测：利用串联质谱技术对患者血氨基酸及琥珀酰丙酮水平进行检测，发现血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高，部分患者伴有血苯丙氨酸增高。利用气相色谱质谱检测患者尿有机酸水平，可发现尿液中排出的4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酮酸及琥珀酰丙酮水平增高。另外，由于患者体内积聚的琥珀酰丙酮可遏制红细胞卟胆原合成酶活性，尿中排出δ-ALA水平升高。

来源资料：《安徽医学》 2012年第10期

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