慢性型酪氨酸血症多发生在6个月后婴儿，有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高酪氨酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。此外，还要进行血清酪氨酸检查。
血清酪氨酸检查：组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性酪氨酸血症的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成.其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。酪氨酸血症患者是由于酪氨酸转氨酶缺陷引起的，常伴有重症肌无力、肝脾肿大、伴有佝偻病、智力明显障碍并伴有一些先天性畸形，可见手掌足底有角化病和角膜萎缩，本病为常染色体隐性遗传。
1、降低见于苯丙酸血症。
2、增高见于早产的新生儿(其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸血症。
来源资料：《实用儿科临床杂志》 2010年 第8期
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